| I pazienti inviati dai medici di medicina generale o da altri specialisti per la presenza clinica del fenomeno di raynaud (mani bianche come morte per esposizione a basse temperature/escursioni termiche), aspetto bluastro delle dita o lesioni della cute delle dita vengono sottoposti ad esame videcapillaroscopico, accurata valutazione anamnestica, diagnostica della pervietà degli assi arteriosi di grosso calibro con Doppler CW. In presenza di tipiche alterazioni capillaroscopiche (scleroderma pattern), il paziente viene inserito nel “Percorso Sclerodermico” e programmate gli esami immunologici, le prove di funzionalità respiratoria con DLCO, l’ecocardiogramma, In presenza di riscontro di anticorpi marcatori (Anti centromero, Anti SCl70) viene programmata anche la TC torace ad alta risoluzione. All termine del percorso diagnostico, il paziente viene inquadrato secondo i criteri classificativi ACR /EULAR 2013 elaborando uno score numerico > 9 indicativo di Sclerosi Sistemica, oppure < 9 indicativo di una forma precoce ad impronta sclerodermica (connettivite indifferenziata). Vengono programmati specifici interventi terapeutici concordati in un team specialistico multidisciplinare secondo le indicazioni delle linee guida e delle maggiori evidenza scientifiche. Vengono altresì programmati regolari follow up a cedenza trimestrale, semestrale o annuale a seconda delle indicazioni specifiche.
In assenza di danno d’organo né di compromissione cutanea il paziente viene trattato con terapia farmacologica del fenomeno di Raynaud associato alla microangiopatia sclerodermica, adeguatamente istruito sulle norme di vita e seguito con regolari follow up semestrali o annuali. In presenza di severo fenomeno di Raynaud resistente alla suddetta terapia di fondo o in presenza di lesioni trofiche delle dita, il paziente viene trattato con terapia ciclica infusionale vasoattiva in regime di PAC e accurate medicazioni locali nell’ambulatorio specialistico della UOSD appositamente dedicato con un accesso sempre diretto e prioritario.delle lesioni .
Le diagnosi differenziali si pongono con le altre connettiviti (connettivite indifferenziata, Lupus eritematoso sistemico, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, Artrite reumatoide, poliarterite nodosa, polimiosite, la connettivite mista), la sindrome di werner, la fibrosi nefrogenica, la fibrosi idopatica, scleredema di Buschke, scleromixedema, graft versus host, amiloidosi, porfiria cutanea tarda, fascite eosinofila, lichen scleroatrofico.
IL CRIIS è Centro di Riferimento Regionale riconosciuto nel DCA 413//2017 e s.m.i. ed è autorizzato al rilascio del certificato di esenzione per malattia rara secondo le indicazioni del Ministero della salute per applicazione dell’allegato 7 al dPCM 12 gennaio 2017 su indirizzo del tavolo interregionale sulle malattie rare allo scopo di favorire una omogenea applicazione dei LEA Il DGPROGS0035643-P-06/11/2018 in merito alla SCLEROSI SISTEMICA Progressiva (RM0120) recita che “le forme progressive" sono individuate secondo l’indicazione seguente Presenza di tutti i criteri dell’Elenco A + almeno 1 dei criteri elenco B.
ELENCO A: a) Sclerodattilia e/o Scleredema delle mani con f di Raynaud b) Positività ANA e/o ENA c) Scleroderma Pattern alla capillaroscopia;
ELENCO B: 1) ulcere digitali 2) Alterate prove di funzionalità respiratoria e diffusione alveolo-capilalre DLCO 3) alterazioni tipiche tc torace ad alta risoluzione HRTC 4) aumento della pressione arteriosa polmonare PAPs 5) alterazioni EGDS e/o manometria esofagea 6)artrite/miosite 7) miocardiopatia sclerodermica 8) coinvolgimento renale 9) calcificazioni cutanea.
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